Information om utredning och diagnostik av utvecklingsrelaterade kognitiva funktionsnedsättningar hos vuxna vid LARO-Kärnan

Till LARO-mottagning kommer personer i första hand på grund av missbruk/beroende. I nybedömningen ska alltid en noggrann beroendeanamnes/bedömning, psykiatrisk anamnes och översiktlig bakgrundsanamnes avseende uppväxt, skolgång, familje- och sociala förhållanden ingå. ADHD, utvecklingsstörning/svagbegåvning och autismspektrumtillstånd (benämns även utvecklingsrelaterade kognitiva funktionsnedsättningar, UKF) bör alltid finnas med som diagnostiska möjligheter, speciellt för patienter vars behandling inte gett resultat.  

Frågeställning avseende UKF kan väckas av patienten själv, anhöriga, vårdgrannar, socialtjänst m.fl. Utredning/diagnostik och behandling sker alltid på patientens eget initiativ och efter diskussion om för- och nackdelar med utredning och eventuell diagnos för den enskilde patienten. Utgångspunkten bör alltid vara att patienten uppvisar påtagliga symtom som inger misstankar om utvecklingsrelaterat tillstånd samt har ett eget lidande och/eller en måttlig – svår funktionsnedsättning inom viktiga livsområden.  

Man bör dock beakta svårigheterna att särskilja framför allt ADHD-symtom från de effekter som kan ses under och efter användande av droger och/eller alkohol. Alkohol och narkotika påverkar personens neuropsykologiska funktioner. Den största återhämtningen av dessa funktioner tycks ske inom första månaden av drogfrihet, men subtila långsiktiga effekter kan finnas kvar betydligt längre och ibland vara permanenta.  

En noggrann klinisk genomgång av när symtomen börjat och om och hur de visat sig under tidigare drogfria perioder eller innan missbruket startade är det bästa sättet att avgöra om det handlar om primära svårigheter förknippade med ADHD eller annan kognitiv funktionsnedsättning, eller om något som är relaterat till missbruket (Fals-Stewart et al., 2003; Stockholms läns landsting, 2010). 

Om befogade misstankar om UKF kvarstår efter screening och beaktande av ovanstående bör patienten erbjudas neuropsykiatrisk utredning. Val av screeninginstrument beror på frågeställningen.  

Kriterier för neuropsykiatrisk utredning förutsätter måttlig till svår funktionsnedsättning, exempelvis; 

  • Patienter med misstanke om svår ADHD enligt DSM-5. Svår ADHD innebär många symtom utöver de som krävs för diagnosen, eller flera särskilt svåra symtom, eller att symtomen orsakar markant nedsättning av förmågan att fungera socialt eller i arbetslivet. 
  • Autismspektrumstörning på nivå 2-3 ”kräver omfattande stöd” – ”kräver mycket omfattande stöd” se DSM-5 för detaljerad beskrivning. 
     
  • Pågående beroendeproblematik: Patienter med pågående beroendeproblematik (senaste återfall inom ett år alt nyutskriven från behandlingshemsvistelse) där misstanke om UKF föreligger. Dock ska krav på verifierad drogfrihet under minst 4 veckor före utredning säkerställas
  • Samsjuklighet utan tillräcklig behandlingseffekt: Patienter som behandlas inom specialistpsykiatrin med annan psykiatrisk diagnos där evidensbaserade behandlingsinsatser inte har haft tillräcklig eller utebliven effekt och det finns en allvarlig och befogad misstanke om underliggande UKF som orsak till detta. 
  • Tourettes syndrom som innebär frekventa och omfattande tics vilka medför tydligt lidande och nedsatt social funktion och där behov av medicinsk och/eller psykologisk behandling är indicerad till följd av detta. 
  • Allvarlig somatisk sjukdom: Patienter med allvarlig somatisk sjukdom och/eller skada där obehandlat UKF omöjliggör och/eller försvårar adekvat behandling och/eller omvårdnad av sjukdomstillståndet. 
  • Där funktionsnedsättningen påverkar föräldraskapetFöräldrar med misstänkt UKF där det befaras att funktionsnedsättningen påverkar förmågan till omhändertagandet av barnets grundläggande behov.  
  • KriminalitetPatienter som har kontakt med frivården och/eller kriminalvården. Det ska finnas en misstanke om en koppling mellan de kriminella handlingarna och UKF. Patienten skall ingå i en vårdkedja. 
  • Ofullständiga gymnasiestudier, oförmåga till egen försörjning trots upprepade försök, hemlöshet, skuldsanering etc.  

Syftet med utredningen är att identifiera, beskriva och (om tillämpligt) diagnostisera UKF. Vid utredning och bedömning av ADHD, lindrig utvecklingsstörning och autismspektrumtillstånd är det av stor vikt att utredaren har ett utvecklingsorienterat perspektiv.  

Barndomsanamnesen har oftast en avgörande betydelse för korrekt differentialdiagnostiskt övervägande.  

Efterfrågan på neuropsykiatriska bedömningar och utredningar har ökat kraftigt under de senaste åren. För att säkerställa att befintliga resurser fördelas till patienter med störst behov, psykiatrisk samsjuklighet och/eller svår funktionsnedsättning krävs medicinska prioriteringar. Faller en och samma patient samtidigt inom flera av nedanstående kriterier skall detta särskilt beaktas som prioriteringsgrund för utredning. 

En diagnostisk utredning är aktuell om en vuxen person har stora svårigheter som skapar allvarliga problem i vardagen. Utredningen syftar till att öka förståelsen för personens svårigheter samt att ge underlag för adekvat bemötande och planering av stödinsatser. Vid utredningen samlar man in och värderar information från olika källor för att därefter ta ställning till hur svårigheterna bäst kan förklaras.  

Utredningen ska också belysa hur personen fungerar i olika vardagssituationer, personens kognitiva och intellektuella förutsättningar, om det finns andra svårigheter eller tillstånd som behöver uppmärksammas samt vilka risk- och skyddsfaktorer som finns i närmiljön.  

Utredningen kan få olika utformning och omfattning beroende på hur komplex problembilden är. Följande moment bör dock alltid ingå:  

  • sjukdomshistoria genom intervju med personen som utreds 
  • intervju med föräldrar och andra anhöriga 
  • psykologisk utredning 
  • medicinsk undersökning 
  • ev. kartläggning av hur personen fungerar i vardagsaktiviteter 
  • samlad bedömning 
  • återkoppling av utredningen till personen själv, anhöriga och vid behov andra verksamheter som ansvarar för stöd. 

 
Utredningens syfte och frågeställningar 

Utredningen syftar till att förklara och rätt benämna de svårigheter som den vuxne uppvisar i sin vardag. Problembilden är ofta komplex hos de vuxna som kommer för utredning. Det gäller därför för utredaren att kunna ta fram underlag för differentialdiagnostiska överväganden, det vill säga i största möjliga mån säkerställa vad som bäst förklarar symtomen. Exempelvis kan liknande symtom, som dem vid ADHD, även vara karakteristiska för andra utvecklingsneurologiska tillstånd såsom lindrig utvecklingsstörning, autismspektrumtillstånd eller psykiatriska tillstånd såsom depression. Symtomen kan också ha medicinska orsaker eller avspegla psykosocial problematik. För att skilja ut ADHD från andra tillstånd krävs gedigen medicinsk, psykiatrisk och psykologisk kompetens hos dem som utreder. 

Utredningen ska innehålla en bedömning av personens funktionsförmåga i vardagen: i familj, i arbete eller studier och på fritiden.  

Man bör också bedöma personens kognitiva och intellektuella förutsättningar eftersom de har stor betydelse för prognosen. Man bör kartlägga förekomst av samsjuklighet eftersom den gör problembilden mer komplex och är viktig för utformning av stödinsatser. Därför behöver utredaren ha god allmänpsykiatrisk kunskap. 

UKF kan få mycket olika konsekvenser för en persons livssituation beroende på om omgivningen är stödjande och stabil eller inte. Egenskaper hos personen själv, i synnerhet begåvning, kan också ha stor betydelse för att kompensera svårigheterna eller omvänt. Det är viktigt att få en bild av skyddsfaktorer och riskfaktorer i den vuxnes livssituation för att bedöma prognosen och planera stöd- och behandlingsinsatser. 

Sjukdomshistoria genom intervju 

Utredaren kartlägger personens sjukdomshistoria (anamnes) genom en intervju som inledningsvis sker med den som utreds. Det är av differentialdiagnostiska skäl angeläget att någon nära anhörig kan delta i en så kallad anhörigintervju. Exempelvis kan graviditet och tidig utveckling vara avgörande för diagnostiken vid UKF. Anamnes är en central del av utredningen och kan inte ersättas av andra undersökningsmoment. Vid intervjun görs en kartläggning av personens sätt att fungera nu och under uppväxten. Intervjun inriktas på såväl aktuella som tidigare symtom, personens funktionsförmåga i vardagen, den sociala situationen, risk- och skyddsfaktorer, kroppslig hälsa och tidigare eller aktuella symtom på psykisk sjukdom.  

En viktig del av anamesen är att kartlägga hur den som utreds fungerar exempelvis i sin vardag med arbete, studier, familjeliv och relationer samt på vilket sätt han eller hon är påverkad av sina symtom. Intervjuer med anhöriga kan komplettera bilden. Genom att man som utredare är observant på personens beteende i intervjusituationen kan också mycket betydelsefull information inhämtas. Information som kan användas som underlag för diagnostiska och differentialdiagnostiska ställningstaganden, och även för förekomst av samsjuklighet. 

Medicinska förhållanden 

I den medicinskt inriktade delen av anamnesen samlas information om 

  • ärftlighet (förekomst av liknande eller andra psykiatriska problem hos nära släktingar) 
  • tidigare och nuvarande kroppsliga sjukdomar eller psykiatriska symtom 
  • tidigare och aktuella vårdkontakter 
  • tidigare utredningar 
  • syn- och hörselundersökningar 
  • sömnmönster  
  • eventuell läkemedelsbehandling. 

Sociala förhållanden 

Denna del av intervjun gäller sociala förhållanden och omfattar familjeförhållanden, övrigt socialt nätverk, eventuella barn, intressen och fritidssysselsättningar. Arbete eller studier bör också kartläggas som en del av intervjun. 

Intervju med föräldrar och andra anhöriga 

I syfte att få en säkrare bild av om symtom funnits under uppväxten bör någon anhörig, helst föräldrar eller någon annan som känt personen från tidig ålder, intervjuas. En genomgång av journaler från personens tidigare kontakter med hälso- och sjukvården under uppväxten, exempelvis barnhälsovård, skolhälsovård, barnmedicin och BUP kan också ge värdefull information. När det gäller att bedöma symtom och funktionsförmåga kan intervju med föräldrar eller andra anhöriga ge värdefull kompletterande information, bland annat eftersom personen själv kanske inte upplever sina symtom och sina svårigheter på samma sätt som omgivningen. 

Psykologisk utredning 

En persons intellektuella förutsättningar har stor betydelse för hur han eller hon kan lyckas hantera eller kompensera sina svårigheter i vardagen. Ofta behövs en psykologisk bedömning för att bedöma personens allmänintellektuella förutsättningar. Det gäller speciellt personer som haft stora inlärningssvårigheter under sin skolgång eller senare i sitt yrkesliv. Personer med ADHD har ofta en ojämn kognitiv profil med starkare och svagare sidor och specifika svårigheter inom avgränsade områden. Utöver bedömningen av den allmänintellektuella nivån kan man därför behöva undersöka specifika neuropsykologiska funktioner, som exekutiva funktioner, arbetsminne och uppmärksamhetsförmåga. 

Medicinsk undersökning 

Syftet med en medicinsk utredning är att ta reda på om något sjukdomstillstånd kan ligga bakom symtomen, som exempelvis sjukdom i centrala nervsystemet, sjukdom i sköldkörteln eller missbruk. Man bör också kunna utesluta att symtomen kan förklaras av en hjärnskada som kan påverka de kognitiva funktionerna. Förutom den medicinska information som man kan få i samband med anamnesen kan det därför vara befogat att göra en medicinsk/neurologisk undersökning. Vid kroppsundersökningen bör man ge akt på tecken på somatisk sjukdom som kan ge beteendesymtom eller påverkan på kognitiva funktioner och även förekomst av små fysiska avvikelser som kan ge misstanke om kromosomavvikelse. Beroende på vad som framkommit kan även andra undersökningsmoment bli aktuella såsom EEG, blod- och urintester, undersökning av centrala nervsystemet 

Samlad bedömning 

Den diagnostiska processen avslutas med att utredarna väger samman och värderar den samlade informationen. Utifrån den gör man ett tydligt och underbyggt diagnostiskt ställningstagande. De övriga frågeställningar som nämnts inledningsvis besvaras också så långt möjligt. 

Återföring av utredningsresultatet 

Vid återföringen presenteras slutsatserna av utredningen för den som utreds, och om så önskas även för anhöriga. Återföringen ska förklara den diagnostiska bedömningen och ge underlag för planering av stödinsatser och behandling. Det är viktigt att den som ger informationen kan knyta an till personens egen upplevelse av sina problem samt uttrycka sig så konkret och begripligt att utredningsresultatet kan bidra till förståelse. För många upplevs beskedet om diagnosen som en lättnad och bekräftelse på vad de sedan länge anat men samtidigt kan det vara smärtsamt och utlösa starka känsloreaktioner. Det kräver lyhördhet och varsamhet från den som ger återföringen och det är viktigt att få till stånd en dialog.  

Det är viktigt att dela ut relevant informationsmaterial som förslag på litteratur, broschyrer, internetlänkar och information om intresseföreningar. Man bör dessutom kunna erbjuda information om fortsatt stöd och vid behov remiss eller intyg för stöd. Efter återföringen av utredningsresultatet behöver många egen tid för att prata igenom sin diagnos och dess konsekvenser. Ofta räcker det därför inte att ge information bara vid ett tillfälle. Ibland kan det vara en fördel att träffa patient och anhöriga var för sig.  

Återföring till andra verksamheter – vårdplanering 

Ofta behöver vuxna med UKF stöd också från socialtjänst, arbetsförmedling eller från andra delar av hälso- och sjukvården. Om personen som utreds så önskar kan det vara motiverat att samla handläggare eller annan personal från dessa verksamheter för att tillsammans med personen gå igenom relevanta delar av utredningsresultatet. På detta sätt kan man initiera en vårdplanering och ge underlag för fortsatta stödinsatser.